i Due Punti

Quando parli con una persona e cerchi di spiegare cosa sono le malattie derivanti dal sistema immunitario, nei bambini, l’unica risposta che ricevi è che tutto passa, con il crescere, che tutto tornerà alla normalità, c’è la voglia di non capire o di non ascoltare o semplicemente la non coscienza o conoscenza  che tutto può succedere, a chiunque.

Le malattie del sistema immunitario non si ereditano, anche se qualche componente genetica le caratterizza, arrivano, lasciano il segno, perseverano e non andranno mai via, a volte restano silenti, altre volte insistono come una morsa che ti stringe l’anima, lo stomaco, gli arti, gli organi, il cuore…la vita.
Una risposta sbagliata del sistema immunitario a qualunque forma di virus… un raffreddore, una tosse, un mal di pancia, un mal di denti, un accidente qualunque.
Nei bimbi piccoli è devastante, come lo è stato per mia figlia,  tre anni appena compiuti, nel 2010.

Un dolore ad un ginocchio, dopo una varicella, visita alla ASL di Teramo, ortopedia, la bimba non ha niente, così hanno detto, saranno capricci.
Estremamente vivace, vispa, incontenibile… non riusciva a stare in piedi.. urlava dal dolore e piangeva in continuazione… non ha niente dicevano loro.
L’ho portata in Ancona, una visita privata… nel giro di 10 giorni, era il 4 agosto, non portò mai dimenticarlo, ginocchia tumefatte, gonfie, calde e uno scriciolo di tre anni che non riusciva a stare in piedi, aveva perso la sua autonomia, la sua sicurezza, la sua autostima.
Sua figlia ha l’artrite le faccio subito il ricovero per il Salesi… è una cosa seria…così esordi la dottoressa posando semplicemente una mano sulle sue articolazioni.
Tre giorni dopo ero di nuovo in Ancona…persa, spaesata, non sapevo a cosa stavamo andando incontro, navigavo in un mare di incertezze, di paure… perché non c’è un esame che possa diagnosticare questa malattia, ci si arriva escludendo tutti gli altri.
Sono stata fortunata, possono passare anni prima di riuscire ad avere una diagnosi corretta.

Lì ho trovato un angelo, il reumatologo che tutt’ora la segue, che si è seduto accanto a me e per due ore con calma e senza paura mia ha spiegato ogni cosa, senza omettere niente.
Artrite idiopatica Giovanile (AIG), infiammazione dei tessuti sinoviali che rivestono le articolazioni e gli organi, cuore compreso.
Idiopatica perché non se ne conosce la causa per cui si curano i sintomi non la malattia.
Se non trattata attacca le articolazioni vere e proprie, è una malattia invalidante, in grossa parte per ciò che comporta e in altra per le pesanti terapie che si assumono.
Come finirà??? Le cure avranno effetto benefico???
Quando si cominciano a scalare le terapie a distanza di anni, la malattia rimane silente???
Non c’è risposta, nessuno lo sa, nemmeno chi questa malattia la tratta da sempre. Ogni individuo è a se…

Veniamo agli ANA - Anticorpi Anti Nucleo, identifica una vasta ed eterogenea popolazione di anticorpi anomali diretti contro componenti intracellulari delle cellule umane, in particolare nucleari (DNA, RNA, ribonucleoproteine, istoni, centromero ecc.). Si tratta quindi di autoanticorpi, cioè di immunoglobuline dirette contro componenti sane e normali dell'organismo, erroneamente interpretate come pericolose (antigeni), quindi considerate meritevoli di un attacco immunitario, ANA - Anticorpi Anti Nucleo.
Titoli uguali o superiori a 1:160 sono da considerare positivi e i pazienti vanno sottoposti ad approfondimento diagnostico, dato che è probabile che siano affetti da una patologia autoimmune.
Certo perché nonostante le terapie continue non è detto che non si riacutizzino infiammazioni in seguito ad un infezione con conseguente dolore, rigidità mattutina degli arti compromessi, impossibilità al movimento.

Ci sono voluti quasi due anni, nonostante i farmaci che ancora assume ininterrottamente da quel ricovero del 2010, a permettere alla mia cucciola di rimettersi in piedi, a volte ci sono piccole ricadute, arti che si bloccano, dita delle mani che si gonfiano, stanchezza eccessiva, ma  è gestibile… il dolore intendo, e spero che rimanga tale.
Ciò che non è gestibile invece, è la paura che si porta dentro, il rifiuto costante alle terapie.
Le cose pratiche…. Come in tutte le malattie rare ci sono protocolli di cura uguali in tutto il mondo, che vanno per età, di solito, perché alcuni farmaci non possono essere somministrati prima dei 4 anni.

ASL di Ancona, ASL di Teramo, due mondi opposti, due realtà diverse e distinte e per fortuna aggiungo io!!!
Prima tappa codice sanitario di esenzione…un mondo da scoprire, una vincita alla lotteria, un terno al lotto.
Fino al compimento del sesto anno gli esami non si pagano, poi vengono i guai, il comodo impiegato dell’ufficio Asl in circonvallazione Ragusa sfoglia tranquillamente il suo libretto e mi dice che la patologia di mia figlia non è contemplata per cui loro non possono attribuire un codice di esenzione.

Mi indirizza ad i piani alti dei quali credo di aver girato tutte le stanze alla ricerca di qualcuno che potesse darmi una risposta che naturalmente non è arrivata se non dallo specialista di Ancona che mi ha rilasciato apposito documento con su indicato questo benedetto codice che tra l’altro è uguale in tutta Italia e che non copre nemmeno tutti gli esami che sono indispensabili.
Seconda tappa… legge 104,handicap grave, soggetta  a revisione ogni  12 o 24 mesi e mi hanno detto che devo ritenermi fortunata se ancora ne posso usufruire, come si fa a dire fortunata ad una bambina di quasi sette anni, oggi, che si muove e cammina perché è costantemente sotto terapia e nonostante questo ha avuto in un anno due ricadute… con infiltrazioni di cortisone a livello locale fatte sotto anestesia totale? Che assume methotrexate 10 mg a settimana il quale foglietto delle controindicazioni è più grande della scatola che contiene le pillole?? Punture di embrel, farmaco biologico non perché è naturale ma trattasi di sintesi di due proteine umane???

Riabilitazione per gli arti compromessi… eh già parola da cancellare dal vocabolario!!!! Iter per avviare la pratica… fatto, iter della documentazione specialistica che attesta che attualmente la bimba può essere riabilitata…fatto, contattato il centro iperbarico… fatto, la mettiamo in lista d’attesa, attualmente non ci sono fondi per cui i posti disponibili sono finiti e poi cmq ad ogni inizio anno la pratica per l’accesso al servizio deve essere rifatta… la chiamiamo noi… sto ancora aspettando quella telefonata è passato un anno…ho rinunciato, vista la perenne difficoltà a riuscire ad ottenere quello che è un diritto di mia figlia… sembra ci stiano facendo un favore.

Secondo capitolo… seconda figlia…a luglio compirà cinque anni, ricoverata il 26 marzo scorso d’ urgenza in pediatria al Mazzini… gambe gonfie dalle ginocchia in giù con rottura dei vasi sanguigni superficiali…esami di routine visita del primario con diagnosi: Porpora di Schoenlein Henoch (PSH) , in termini tecnici si definisce una vasculite e interessa solitamente i piccoli vasi della cute, ma può interessare anche l’intestino, le articolazioni e i reni con complicazioni che possono essere molto serie.
Nel 25-40% dei casi si può avere un coinvolgimento renale. L’eruzione cutanea tipica della Porpora di Schoenlein Henoch solitamente si localizza a livello degli arti inferiori. Ma non sempre le macchie sono il sintomo d’esordio. Questo, unito al fatto che non esiste un esame specifico per la patologia, rende la diagnosi più difficile e non sempre tempestiva. Così per alcuni pazienti il primo sintomo può essere il dolore articolare o il dolore addominale. Campanelli d’allarme che possono essere il prologo di manifestazioni anche gravi: come le emorragie e le perforazioni intestinali, che nei casi più gravi devono essere trattate chirurgicamente.
Mia figlia è stata fortunata….sono uscite prima le macchie e poi un blando interessamento dell’intestino… la malattia è stata trattata con antibiotico e cortisone, anche questa considerata malattia rara di origine autoimmune, si curano i sintomi non la patologia.

Ho richiesto gli esami dei famosi ANA (anticorpi antinucleo) prelievo fatto il 28 marzo, due giorni dopo il ricovero, risposta arrivata il 22 aprile.. POSITIVI con un valore di 1:80 , quasi un  mese per avere notizie, magari la provetta di mia figlia ha fatto una vacanza in qualche paese caraibico, preso un po’ di sole, ritrovato un po’ di colorito e tornata in questo paese deprimente che l’Italia è diventato. Mi è stato risposto che sono esami costosi per cui quando raggiungono un certo numero di provette li fano tutti insieme??? Ma come insieme?? Mischiano i vari tipi di sangue per scoprire un nuovo gruppo.. come lo chiamiamo?? AB0 o A0B o chi magari ha più fantasia ne trova uno migliore???

Quanti bimbi con problemi di origine immunitaria o malattie rare ci sono al reparto di pediatria del Mazzini di  Teramo che conta 17 posti letto??? Io non accuso i Dottori o il personale infermieristico in genere… non per questo almeno…loro si adattano e lavorano con quello che hanno a disposizione e in alcuni casi fanno anche miracoli ad eccezione dell’infermiera che ha somministrato il doppio della terapia steroidea in un'unica soluzione a mia figlia….ho visto la cartella… ho visto il foglio con orari e dosaggi… ma cazzo, non sai leggere????
Da denuncia.
Fatto sta che allo stato attuale, non esistono cure che consentano di guarire… quali siano i decorsi le aggravanti o le sorprese di  queste patologie nessuno lo sa, e ne sono tante, tutte differenti, con sintomi che a volte si intersecano tra loro, mentre altre volte viaggiano su binari a se.
Ed intanto succede anche questo… il direttore (nonché commissario) dell'ospedale San Filippo Neri di Roma di punto in bianco ha deciso di far migrare 100 pazienti presso altri ospedali, colpevoli SOLO del fatto di curarsi con i farmaci biologici, troppo costosi e pertanto considerati (i malati) zavorra da gettare via.
 Quindi, d'accordo con le associazioni che dovrebbero difendere i malati ma che invece da sempre remano contro schierandosi dalla parte della Regione, hanno intimato ai pazienti di lasciare l'ospedale.

 I 100 malati cacciati via non trovano posto negli altri ospedali, oppure lo trovano (qualcuno a pagamento) ma rischiano di non ricevere il proseguimento delle cure.
La Regione Lazio non finisce mai di stupire. Mentre malati, operatori, cittadini, occupano la direzione generale dell’Azienda ospedaliera San Filippo Neri invocando la riapertura di un reparto fondamentale come la Reumatologia, all’interno dell’ospedale si inaugura un bar dall’aspetto avveniristico, aggiudicato alla multinazionale della ristorazione Sirio Spa.

http://www.gaslini.org/servizi/notizie/notizie_homepage.aspx
Qui vanno i miei soldi, quando posso, come posso, ospedale Giannina Gaslini di Genova, diagnosi, cura e ricerca per malattie immunitarie e non solo… in età pediatrica.
Nel 2012 è stato possibile completare l’iter di tre concorsi per dirigente biologo a tempo indeterminato e di quattro a tempo determinato (5 anni). Sono stati istituiti anche tre posizioni di tecnico di laboratorio a tempo determinato e attribuiti (sempre su base competitiva) molti contratti di eccellenza e tre premi per giovani ricercatori (autori di pubblicazioni di grande rilievo), grazie al generoso e illuminato contributo della Fondazione Gaslini.

Inoltre, và ricordato che il Gaslini, negli anni scorsi, ha finanziato 4 posti di Ricercatore Universitario a tempo indeterminato per tre pediatri e un genetista che oggi operano al Gaslini in convenzione. Di grande rilevanza per l’Istituto anche l’acquisizione di Francesco Frassoni, un ematologo di fama internazionale che dirige il laboratorio di “Cellule staminali postnatali e terapie cellulari” e coordina le attività oncoematologiche dell’Istituto.

“Troppo spesso le nostre istituzioni e i nostri Governi considerano la ricerca un costo. Da notare che una recente indagine americana ha rivelato come per ogni dollaro investito in ricerca ci sia stato un ritorno di ben 14 dollari! E’ auspicio di tutti i ricercatori del Gaslini che l’Istituto non rappresenti in futuro lo spaccato di un paese in declino! Chiediamo con forza che la ricerca del Gaslini venga sostenuta e incentivata, come previsto peraltro dal suo stato di IRCCS. La ricerca deve essere riconosciuta con un valore per il progresso dell’Istituto, come intuito con grandissima lungimiranza dal suo Fondatore. Mi piace citare quanto scritto da Gerolamo Gaslini oltre mezzo secolo fa: “Io non sono un uomo di scienza ma mi rendo perfettamente conto che solo partendo dalla ricerca scientifica, opportunamente diretta, i medici possono assolvere in piena coscienza il loro non facile compito”.

Lo dice Lorenzo Moretta 
genova.repubblica.it/cronaca/2010/10/28/news/i_moretta_due_scienziati_genovesi_nella_top_ten_dei_ricercatori_italiani-8527817/ ed ha ragione, perché il peggio non è veder soffrire i propri figli ma non poter far nulla per aiutarli, salvarli, guarirli, dire loro che andrà tutto bene che non avranno dolore, che possono sopravvivere; ci sono malattie peggiori di quelle immunitarie, malattie che al momento non si riescono nemmeno a stabilizzare, a curare, per questo credo nella ricerca e nella gente onesta.

Essere madre oggi non è facile, essere padre nemmeno, io sono madre e padre insieme ma questa è una storia personale che ha poca importanza.
Ho insegnato e insegno alle mie figlie il coraggio, perché nella vita ce ne vuole tanto, l’onesta perché premia, la lealtà perché insegna, ma prima di tutto il rispetto per se stesse e per gli altri.

Gli insegno ad amarsi, a volersi bene a riconoscere i propri limiti, in questo caso soprattutto fisici, perché solo accettando se stessi si riesce ad essere consapevoli e liberi… da preconcetti, pregiudizi, giudizi, da costrizioni mentali che chi ti circonda cerca di importi.
Gli insegno ad essere autonome, anche se a volte mi rendo conto che i limiti fisici nelle azioni quotidiane impediscono i gesti più semplici perché hanno dolore, le lascio esprimere nei giochi in modo che sperimentino le conoscenze ed imparino a gestire i loro movimenti.
Le lascio vivere, le incito, le sprono, perché non voglio che si sentano diverse, mai nella vita!!!!!


Lettera Firmata