i Due Punti

Non c'è nulla di triste, forse.
Solo rassegnazione per l'assenza di assistenza anche solo psicologica.
Perchè non si può prenotare il prelievo per un esame genetico con il metodo Array-CGH?
Il CUP dell'ASL di Teramo, non conosceva i motivi e vi assicuro, alla fine, neanche il tipo di esame.

Eppure è fondamentale come esame diagnostico.
" L’impiego della tecnica Array-CGH si è grado di valutare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche a livello dell’intero genoma in un unico esperimento, senza sapere in anticipo cosa cercare.
Rispetto ad altre metodiche di indagine, come l'esame tradizionale del cariotipo, l'analisi del genoma basata su array ha una risoluzione molto più elevata (~100volte). Ciò consente di evidenziare anomalie del DNA che normalmente non potrebbero essere rilevate, incrementando notevolmente le possibilità di raggiungere una diagnosi certa. Inoltre, l'array-CGH permette di definire esattamente la regione genomica alterata e quindi anche i geni in essa contenuti, migliorando la comprensione delle relazioni esistenti tra variazioni del numero di copie e patologia.
Questo tecnica viene prevalentemente utilizzata per la diagnosi di fenotipi complessi associati a ritardo mentale di grado variabile. Tuttavia, l’Array-CGH trova impiego anche come tecnica di routine nella diagnosi prenatale, ed è particolarmente indicata per pazienti con feto i cui segni ecografici sono riconducibili ad una patologia cromosomica, il cui cariotipo è però risultato normale. I limiti di tale tecnica in ambito prenatale sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati e mosaicismi con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 10%).
La tecnologia microarray rappresenta oggi uno strumento fondamentale per il raggiungimento di una corretta diagnosi di laboratorio per diverse malattie genetiche".

Capita come alla nostra coppia di lettori di aver bisogno per loro figlio di un esame genetico urgente.
Capita che Teramo risponde picche per il prelievo.
Il meglio sul territorio.

L'ASL di Teramo non ha rinnovato la convenzione con l'Università di Chieti, per esami, che in realtà, interesserebbero una quota sociale minima della popolazione.
Un costo irrisorio paragonato al bilancio generale.
Eppure bisogna tagliare.
Per poi con il puntatore laser, esprimere il proprio orgoglio di fronte a una tabella risparmiosa.

Capita di pensare che essere teramano quindi abruzzese, possa contare qualcosa nelle altre Asl regionali.
Capita che in realtà si scopre di non contare nulla.
L'ASL di Chieti fa questo tipo di prelievi, che poi nel caso del Array-CGH, vengono spediti a Roma, solo ai residenti.

Capita che per fortuna, la nostra coppia può permettersi economicamente il tipo di esame.
Capita che nel mondo, la realtà teramana, il resto di molte altre coppie non potrebbe avere la stessa capacità economica.
Ecco il nostro pensiero come quello della Costituzione Italiana ( art 32) è rivolto a quelle famiglie.
Ci scuserete.