815 nuovi casi in due anni, più di 33 ogni mese, più di 1 al giorno. Stiamo parlando di nuovi casi di malattie rare diagnosticate in Abruzzo. Numeri che devono far riflettere e che vengono riepilogati nel primo report del Registro regionale dell'agenzia sanitaria relativo a 2017 e 201.
In testa le patologie polmonari e ben 388 sul totale, ossia più del 47% è a carico di pazienti di sesso femminile. Per malattie rare si intendono patologie eterogenee, accomunate da problematiche assistenziali simili, che richiedono una particolare e specifica tutela, per le difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l'onerosità del trattamento.
Molte malattie rare sono complesse, gravi, degenerative, cronicamente invalidanti; circa un terzo di esse riduce le attese di vita a meno di 5 anni, mentre molte altre non incidono significativamente sulla durata della vita se vengono diagnosticate in tempo e trattate appropriatamente. Va da sé che è importante riconoscerle e diagnosticarle per tempo.
Video https://www.youtube.com/watch?v=wSgvtA_GkG8&feature=youtu.be
Oltre agli 815 casi di pazienti abruzzesi del biennio 2017-2018, nel registro sono inserite 80 diagnosi effettuate in Abruzzo su pazienti provenienti da altre regioni. E tra il 2001 e il 2012 sono stati segnalati altri 70 casi ogni anno di pazienti abruzzesi che hanno ottenuto una diagnosi da centri di fuori regione. Ciò significa che sfiorano quota 500 i nuovi casi stimati ogni anno. In Abruzzo emerge che l'età media, quando viene diagnosticata una patologia rara, è di 46 anni. Il 20% delle diagnosi riguarda però pazienti in età pediatrica (da zero a 14 anni. Tra le rare, le patologie più ricorrenti sono le malattie polmonari primitive, per il 17% del totale: segue la sclerosi laterale amiotrofica, con 54 nuovi casi diagnosticati in due anni (25 femmine e 29 maschi), la Miastenia gravis e i difetti ereditari della coagulazione (entrambe a quota 47). Sempre nel biennio preso a riferimento, nella nostra regione sono stati diagnosticati 22 nuovi casi di sclerosi sistemica progressiva, dei quali 20 a carico di pazienti donne. Anche questo un dato che deve far riflettere ed intervenire a livello sanitario.
Paola Peluso
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